骨髓增生异常综合征目前认为是造血干细胞增殖分化异常所致的造血功能障碍。主要表现为外周血全血细胞减少，骨髓细胞增生，成熟和幼稚细胞有形态异常即病态造血。

    白细胞异常染色质凝集(ACCL)可见于MDS、AML、骨髓增殖综合征(MPS)、反应性病态造血，但MDS中SACCL可达75%以上。外周血单核细胞绝对值＜1.0×109/L，嗜碱粒细胞不高，白细胞碱性磷酸酶(LAP)积分高低不一。特征性改变是成熟粒细胞核染色质呈大的块状凝集，以清晰的常染色质带分开，使整个核染色质呈碎块状而不见分叶状核，出现ACCL现象，且ACCL比例可随病情进展及白细胞增多而增多。骨髓为高增生性，粒系增多，可见三系病态造血，嗜碱、嗜酸粒细胞比例不高。Ph染色体阴性，DNA分析未发现超倍体克隆，ACCL的出现可能与异染色质、常染色质比例改变有关。SACCL临床感染出血重，转白率低，生存期短，形态学有特征性改变，提示其可能为一独立的MDS亚型，但有人认为其仅为MDS病态造血的一种表现。

    MDS会发展成白血病吗？血康医院为您答疑：
    临床上很多患者知道自己得的是骨髓增生异常综合征，而不是白血病，思想上就放松了许多，其实这个病如果任其发展下去，危害还是比较大的，部分患者在经历一定时期的MDS后转化成为急性白血病；部分病程中始终不转化为急性白血病，却因感染、出血或其他原因死亡，所以，MDS患者一旦确诊，需要做分型的诊断，根据具体类型和病人的病情轻重，选择合适的治疗方案，低危组多为RA、RAS、RCMD病人，以贫血为主，表现为头晕、疲倦乏力、心慌气短、面色萎黄或苍白、指甲淡白、舌 淡脉细， 治以补肾填精为主，积极促进正常血细胞生成，辅以解毒祛邪，抑制病态血细胞生成；高危组多为RAEB病人，以贫血伴发热、出血、肝脾肿大、舌暗苔黄为主要表现，治以解毒化瘀为主，调控骨髓造血，抑制病态血细胞生成，辅以补肾填精，促进正常造血。 

      骨髓增生异常综合征（MDS）是常见血液病，占血液科就诊患者的比例近年明显提高，但无论从诊断还是治疗手段，目前都是比较棘手的问题。诊断难，主要难在分型和预后的判断上。传统上将MDS分成五种亚型，而随着对MDS的认识不断深入，对MDS的分类也在发生变化。按照2008年WHO的分型，已经将MDS分成7种类型。血常规、骨髓细胞形态、免疫分型、细

　　骨髓增生异常综合征(MDS)引起肾脏疾患目前国内尚未见报道，国外报告约有20例。MDS的免疫异常是否不仅仅表现为皮肤及全身血管炎、多神经病、软骨炎，还有可能表现为肾脏疾患?目前尚不能明确。本文旨在提请临床医师尤其是血液科医师警惕，在MDS疾病诊治过程中应注意检测患者肾功能，必要时进行肾穿。现将可获得详细资料的15例患者临床情况总结如下。

　　在正常人群中，肾病综合征的发病率为0.015%。而Saitoh等进行的回顾性分析显示，125例MDS患者中，2.4%有肾病综合征，因此认为，MDS尤其是慢性骨髓单核细胞性白血病(CMML)患者中，肾病综合征发病率要高于正常人群。由于没有对MDS患者的系统肾功能随访资料，因此估计其肾病改变的比例有可能更高。

MDS的诊断

    在不能解释的难治性贫血应考虑到MDS。骨髓象细胞增生正常或增生活跃并伴病态造血的形态学特征，原始细胞比例＜30%可诊断为MDS。对某些呈现巨幼红细胞的病例，应检查血清叶酸和维生素B12的水平。克隆性核型异常可进一步支持诊断。然后，仔细检查血象与骨髓象以作出MDS FAB的亚型诊断。

MDS的预后和治疗

    预后在很大程度上取决于FAB分类亚型和伴随疾病。难治性贫血(RA)或RA伴铁粒幼细胞型不大可能进展为较凶险的亚型，该两型患者可能死于不相关的病因。

去甲基化及去乙酰化治疗MDS
 
        ＤＮＡ甲基转移酶抑制剂：在许多ＭＤＳ和其他肿瘤 性疾病中可以发现基因启动子的胞嘧啶残基甲基化水平增 高，进而引起关键肿瘤抑制基因不表达。２种胞嘧啶类似物。 ５．阿扎胞苷及５．氮杂一２’．脱氧胞苷（ＤＡＣ）作为特异性ＤＮＡ抑制物．通过对ＤＮＡ甲基转移酶的灭活作用而产生抗肿瘤效果。５．阿扎胞苷：２００２年，癌症和白血病工作Ｂ组（ＣＡＬＧＢ） 报道了１９１例ＭＤＳ患者应用５．阿扎胞苷及支持治疗的随 机试验，结果经５．阿扎胞苷７５ ｍｇ／ｍ２，皮下注射，每２８天应用７长期无病生存率只有３０％一４０％，而移植相关的病死率与之相同或甚至更高，幸存者仍然长期面临着慢性移植物抗宿 主病或其他严重不良反应的风险闱。

造血生长因子治疗MDS：

        贫血在ＭＤＳ患者中普遍存在．因此 改善红系造血是所有治疗方案中最主要的目标。应用重组 人ＥＰＯ。Ｈｂ水平可能在一定程度上有增长．改善红系造血。 且不影响白血病转化率圈。依据ＩＰｓＳ分组．低危组和中危Ｉ组 患者对于ＥＰ０的治疗反应优于中危Ⅱ组和高危组患者衄。 Ｊ｛ｌｄｅｒｓｔｅｎ等刚报道了联合应用ＥＰ０和粒细胞集落刺激因子 （Ｇ—ＣＳＦ）的患者红系反应率为３９％，２９％输血依赖患者脱离 输血，中位反应时间为２３个月，同时经多因素分析认为这 一治疗方法与改善总体生存率相关．与进展为急性髓系白 血病发生率无关。无论ＭＤＳ分型如何及是否合并不良染色体核型。阿法达贝泊汀ｃｔ（ｄａｒｂｅｐｏｅｔｉｎ ａｌｆａ），是ＥＰＯ类似物， 其被改变的蛋白糖基化模式（与ＥＰＯ氨基酸组成相同）导致 了其药代动力学改变并延长药物半减期。在低危组ＭＤＳ患 者中产生至少与其他重组ＥＰＯ改善Ｈｂ水平相同的疗效阎。 Ｇａｂｆｉｌｏｖｅ等ｌ矧评估低危组ＭＤＳ患者应用阿法达贝泊汀ａ ５００斗ｇ，每３周１次，在治疗后１３周，４９％从未应用过阿法 达贝泊汀ａ的患者达到主要红系反应，５５周后，这些患者中 有８２％达到目标Ｈｂ１１０ｇ/Ｌ。ＥＰＯ联合Ｇ－ＣＳＦ治疗ＭＤＳ有积极作用．可以减少或脱离输血。且并不增加其进展为ＡＭＬ的风险。

MDS的支持治疗

１．输血：尽管应用促红细胞生成药物及一些新药可增加骨髓造血功能，仍有８０％以上ＭＤＳ患者需要长期红细胞 输注【１８１。输ＪＩＩＬ指征主要根据患者的症状，而不是特异的Ｈｂ 水平。大多数ＭＤＳ患者不能够耐受Ｈｂ低于８０ ｇ／Ｌ．部分患者为避免出现心绞痛、严重呼吸困难或乏力而要求维持Ｈｂ 在更高水平【ｍ。在非干细胞移植ＭＤＳ患者中，因保留了淋巴 细胞功能，输血相关移植物抗宿主病罕见。因此，除干细胞 移植患者外，ＭＤＳ患者输注血制品不需常规照射１４ｌ。

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　　1986年全国关于MDS的讨论会提出下列诊断标准：

　　一、骨髓至少两系呈病态造血。

　　二、外周血1系、2系或全血细胞减少，偶可白细胞增高，可见有核红细胞或巨大红细胞或其它病态造血现象。

　　三、除外其他引起病态造血的疾病，如红白血病、M2b型急性非淋巴细胞白血病、骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病、原发性血小板减少性紫癜、巨幼细胞贫血等。

　　FAB小组将MDS分为五型，标准如下：

　　一、难治性贫血（RA）

　　血象：贫血，偶有的患者粒细胞减少、血小板减少而无贫血。网织红细胞减少。红细胞及粒细胞有病态造血现象。原始细胞无或<1%。