染色体检测在MDS诊断中的重要意义

       骨髓增生异常综合征(MDS)系一组造血干细胞的克隆性疾病,其主要特征为无效造血所致的难治性血细胞减少,部分患者死于因骨髓衰竭所致的出血或感染,部分患者则转变为急性白血病.

        MDS的临床表现和血液学改变是高度异质性的。1982年国际FAB协作组将其分为以下5个亚型:

①难治性贫血(RA);

②环状铁粒幼细胞增多的RA(RAS);

③原始细胞增多的RA(RAEB);

④向白血病转化中的RAEB(RAEB-t);

⑤慢性粒单核细胞白血病(CMML).

        病态造血改变虽为MDS的重要细胞学特征,但需要指出的是,它并不是诊断MDS绝对可靠的指标.其理由有二:

①许多其它疾病也可有病态造血改变,如溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、慢性粒细胞性白血病、骨髓纤维化、红白血病、原发性血小板增多征、急性非淋巴细胞白血病等;

②部分MDS病例病程早期可能缺乏明显病态造血改变.因而临床上MDS的早期诊断常有困难.

        鉴于染色体异常是恶性克隆的标志,因此其检测对于诊断MDS具有不容忽视的重要价值.2000年世界卫生组织(WHO)提出的MDS分型建议已将染色体列为必须检测的重要诊断指标之一.

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