（1）再生障碍性贫血
再生障碍性贫血无病态造血现象。临床表现以全血细胞减少，骨髓增生度低而不是活跃为特点，淋巴细胞相对增多，可见非造血细胞，细胞形态无异常。
（2）巨幼细胞性贫血
巨幼细胞性贫血与本病至巨幼样变，颇有相似之处。但巨幼细胞性贫血本质是叶酸和维生素B12的缺乏，可以通过补充维生素B12或叶酸得到治疗。而本病血中叶酸、维生素B12多增加，用叶酸或维生素B12治疗无效。从细胞形态看，巨幼红细胞贫血血象及骨髓象中可见各阶段的巨幼红细胞，病态造血不明显。
（3）急性白血病
急性白血病的临床表现和外周血象变化与骨髓增生异常综合征有相似之处，但急性白血病的诊断标准为骨髓中原始细胞及早幼或幼稚细胞之和大于30%，而骨髓增生异常综合征患者骨髓中原始细胞及早幼细胞之和小于30%。
（4）溶血性贫血
骨髓增生异常综合征中的难治性贫血骨髓红系增多，血中网织红细胞稍增多与溶血性贫血相似，但溶血性贫血抗人球蛋白试验或酸化血清试验阳性。而骨髓增生异常综合征上述两项试验均阴性，溶血性贫血没有染色体异常，而骨髓增生异常综合征有染色体异常，在治疗方面，溶血性贫血先有网织红细胞的下降而后出现血红蛋白的上升。而骨髓增生异常综合症的治疗如果有效，网织红细胞先上升，而后血红蛋白上升。
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