mds的病因尚不明确,推测是由于生物,化学,或物理等因素引起基因突变,染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生。业已公认,诱变剂如病毒,某些药物(如化疗药),辐射(放疗),工业反应剂(如苯,聚乙烯)以及环境污染等的可致癌作用,诱变剂可引起染色体的重排或基因重排,也可能只引起基因表达的改变导致mds.
mds和急性白血病一样,是由一个异常的造血干细胞衍生的恶性克隆发展起来的“克隆性疾病”。主要累及髓系细胞,使骨髓粒,红及巨三系细胞无效病态造血,其凋亡细胞数量明显增加。
1.外周血全血细胞或一、二系血细胞减少,可有巨大、异形、多嗜性点彩红细胞及白细胞核左移、右移、核畸形、双核、胞浆颗粒过多或过少、有空泡等。可见巨形或异形血小板、小巨核细胞。
2.骨髓象:(1)红系增生活跃,少数低下,巨幼样变,双核、多核、核畸形、幼稚型增多。(2)粒系增生活跃或低下,单核样变,成熟障碍,核浆发育不匀,双核,畸形,巨幼样变,原粒+早幼粒可达5-30%。(3)巨核细胞可增多或正常、减少,出现小巨核、大单个巨核或双核,胞浆颗粒变大或形状异常,产血小板减少。
3.骨髓组织化学染色:中性粒细胞的过氧化梅、碱性磷酸梅均减低,单核细胞非特异脂梅、酸性磷酸梅减低,铁粒幼红细胞增加。
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