骨髓增生异常综合征对患者的健康造成严重威胁。急性患者者如不及时治疗，可在数小时甚至数分钟内因血液病变、供氧不足、出血等而致死亡。
1、肿大：部分患者肝、脾、淋巴结可有轻度肿大，可同时出现，也可单独出现，因程度不显着而被易忽略。少数骨髓增生患者可有胸骨压痛、肋骨或四肢关节痛。
2、感染：因粒细胞减少和功能异常导致感染发生，病情初期较稳定，多无严重的感染与发热，后期较易合并感染。由于免疫力低下，易引起潜在性脓疡以及化脓性关节炎、结核、绿脓杆菌性结膜炎、坏疽等不常见的感染。霉菌感染在后期较普遍，败血症常为疾病终末期的合并症和主要的死亡原因。
3、贫血：除个别病人外，绝大多数患者以不同程度贫血症状为主要临床表现，如面色苍白、头晕乏力、活动后心悸气短等。
4、出血：半数以上的患者有出血，但早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，因不严重，很少需特别处理，女性患者也很少出现月经过多。但随疾病发展到晚期，出血趋势加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一。
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